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Direct Testing for Allele-Specific Expression Differences Between Conditions

Allelic imbalance (AI) indicates the presence of functional variation in cis regulatory regions. Detecting cis regulatory differences using AI is widespread, yet there is no formal statistical methodology that tests whether AI differs between conditions. Here we present a novel model and formally test differences in AI across conditions using Bayesian credible intervals. The approach tests AI by environment (GxE) interactions and can be used to test AI between environments, genotypes, sex, and any other condition. We incorporate bias into the modeling process. Bias is allowed to vary between conditions, making the formulation of the model general. As gene expression affects power for detection of AI, and as expression may vary between conditions, the model explicitly takes coverage into account. The proposed model has low type I and II error under several scenarios, and is robust to large differences in coverage between conditions. We reanalyze RNA-seq data from a Drosophila melanogaster population panel, with F1 genotypes, to compare levels of AI between mated and virgin female flies and we show that AI*genotype interactions can also be tested. To demonstrate the use of the model to test genetic differences and interactions, a formal test between two F1’s was performed, showing the expected 20% difference in AI. The proposed model allows a formal test of GxE and GxG and reaffirms a previous finding, that cis regulation is robust between environments.

Luis Leon-NoveloAlison R. GerkenRita M. GrazeLauren M. McIntyre and Fabio Marroni

Bioinformática: especialistas europeos efectuaron capacitación de alto nivel en laboratorios del INACH


bioinformatica-1-800x433Punta Arenas, 11 de octubre de 2016.-
Desde el lunes 3 de octubre hasta el sábado 8 del mismo mes, investigadores europeos encabezados por el experto bioinformático Dr. Erick Bongcam-Rudloff, de la Universidad Agrícola de Suecia, junto al bioinformático belga Hadrien Gourlé, de la Universidad de Ciencias de la Agricultura, llevaron a cabo una capacitación teórico-práctico sobre bioinformática en los laboratorios del Instituto Antártico Chileno (INACH).

El Dr. Bongcam-Rudloff agrega que en todas partes donde haya vida y presencia de ADN se pueden utilizar estas nuevas técnicas basadas en programas computacionales que pueden reproducir y almacenar grandes bases de datos. “La idea es que los estudiantes presentes aprendan las formas básicas. Hoy en día se pueden obtener resultados muy rápidos que hace tiempo tomaban 40 o 50 años. Con estas técnicas se pueden investigar los genomas completos de uno o más seres; esto, sin duda, hace que podamos investigar y descubrir nuevas formas de vida como bacterias o virus”.

El experto manifiesta además que se efectúa en Magallanes, porque existe un gran potencial. “Creo que la región de Magallanes y la Antártica tienen un potencial enorme de recursos biológicos; lo que falta algunas veces son nuevas herramientas y métodos de trabajo. Ofrecemos nuestros conocimientos a esta región porque el INACH y la Universidad de Magallanes participan de este proyecto junto a cinco países de Europa y seis naciones de Sudamérica. En Chile, estos dos actores son los únicos participantes”, recalcó Bongcam-Rudloff.

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En el curso participaron 27 investigadores (estudiantes de magíster y doctorado) que se encuentran de una u otra forma insertos en la investigación con datos biotecnológicos pertenecientes al INACH y Universidad de Magallanes, además de otros estudiantes de las universidades de La Frontera, Talca, Concepción y de distintos países como Argentina, Costa Rica y México.

El Dr. Marcelo González, jefe del departamento científico del INACH, explica que en este curso práctico se buscaba que los asistentes aprendan haciendo, experimentando. “Este fue un curso introductorio, así que muchos de los alumnos van a quedar conectados en la red para poder seguir en línea profundizando algunos temas”.

Cabe señalar que esta capacitación fue posible gracias al financiamiento del proyecto europeo DEANN (Developing an European American NGS Network), que tiene como objetivo crear una red americana-europea en torno a las nuevas tecnologías de secuenciación masiva. Esta red considera a países como Estados Unidos, México, Brasil, Argentina y Chile. En nuestro país, solo dos instituciones participan de esta iniciativa: el INACH y la Universidad de Magallanes.

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Luis Delaye visits CIPF

LangebiologoLuis José Delaye from CINVESTAV Mexico visits CIPF for a period of over three months as Experinced Researcher within the DEANN project.

During his visit, Luis will work on the genomics of two different microorganisms. On the first place, he will work on genomics of the fungi Pneumocystis. Since he is generating new data, his first objective will be to analyse this data with Qualimap and annotate theses sequences with reconstruction of the host-endosymbiont with Paintomics.

Article: MetLab: An In Silico Experimental Design, Simulation and Analysis Tool for Viral Metagenomics Studies

journal.pone.0160334.g001

journal.pone.0160334.g002

Abstract

Metagenomics, the sequence characterization of all genomes within a sample, is widely used as a virus discovery tool as well as a tool to study viral diversity of animals. Metagenomics can be considered to have three main steps; sample collection and preparation, sequencing and finally bioinformatics. Bioinformatic analysis of metagenomic datasets is in itself a complex process, involving few standardized methodologies, thereby hampering comparison of metagenomics studies between research groups. In this publication the new bioinformatics framework MetLab is presented, aimed at providing scientists with an integrated tool for experimental design and analysis of viral metagenomes. MetLab provides support in designing the metagenomics experiment by estimating the sequencing depth needed for the complete coverage of a species. This is achieved by applying a methodology to calculate the probability of coverage using an adaptation of Stevens’ theorem. It also provides scientists with several pipelines aimed at simplifying the analysis of viral metagenomes, including; quality control, assembly and taxonomic binning. We also implement a tool for simulating metagenomics datasets from several sequencing platforms. The overall aim is to provide virologists with an easy to use tool for designing, simulating and analyzing viral metagenomes. The results presented here include a benchmark towards other existing software, with emphasis on detection of viruses as well as speed of applications. This is packaged, as comprehensive software, readily available for Linux and OSX users at https://github.com/norling/metlab.

Full article in the following link

DEANN Project participates at the SOIBio Congress, 22-26 April Riviera Maya, Mexico

CgqNH-kUkAE6XqWAna Conesa, Project Coordinator of the DEANN project and Erik Bongcam-Rudloff partner from the Sweden side participated at the SoIBio International Conference 2016 on “Bioinformatics and Computational Biology for Innovative Genomics” which has taken place theses days in Riviera Maya, Mexico 22-26 April 2016.

The DEANN project held 2 days practical courses on Next Generation Sequencing.

Fellowships have been awarded to different students participating within the project DEANN.

WEB-SITE: http://icwmexico2016.soibio.org

This is an international conference organized by SoIBio, with the support of the International Society for Computational Biology (ISCB), the Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH, UNAM) and the Centro de Ciencias Genómicas (CCG, UNAM), that wants to bring together the scientific and technological studies of many groups and institutions from IberoAmerica (including 22 countries) working in the field of Bioinformatics and Computational Biology. This year the meeting will be focused on the application and use of biocomputational tools and methods to studies on genomics and genome sciences. The development of the omic era in biological sciences has introduced current scientific research into many genome-wide or genome-driven studies that are producing lots of complex large scale data. This new era of Big Data in biology can only be addressed with a parallel development and application ofBioinformatics and Computational Biology to the processing and management of such complex data. The need to improve and promote this research in Latin America is really deep and this meeting organized by SoIBio will be a great opportunity to do it.

Erik Bongcam-Rudloff from SLU visited University of Brazilia

Erik in BrazilErik Bongcam-­‐Rudloff from the SGBC, Swedish University of Agricultural Sciences (SLU, www.slu.se ), Uppsala, Sweden visited the Computational genomics lab at the University of Brasilia (UnB, www.unb.br ), Brasilia, Brazil, headed by Professor Georgios Pappas Jr., during January-­‐February 2016. The visit programme included a visit to the Brazilian Agricultural Research Corporation (EMBRAPA, www.embrapa.br) and a visit to a highly technological Coffee/Bean/Maize producing farm in the vicinity to Brasilia. Erik Bongcam-­‐Rudloff was invited to give a seminar entitled “Next Generation Biotechnologies: a look into the future” at the University of Brasilia. After the presentation UnB researchers and Dr. Bongcam-­‐Rudloff had the opportunity to discuss different aspects related to workflows and infrastructures necessary for the use of NGS technologies. During the visit new collaborative projects were discussed and both SLU and UnB envision submitting new common research proposals during 2016. NGS and bioinformatics education face many challenges that are commonly encountered throughout the world, for instance, the diversity in academic background of students and the breadth of the discipline, ranging from life sciences through computer science to statistics. Therefore UnB and SLU are commonly working on new tutorials that will be incorporated into the eBioKit (a stand alone bioinformatics platform).

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Lunch Seminar: A visit among penguins

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Lunch Seminar:  A visit among penguins – the start-up phase of a project

Wednesday 16th of March, 12.00–12.45 in Seminar room Tanngrisner 1, VHC., Uppsala, Sweden

Dr Maja Malmberg

Free lunch sandwiches will be served on a first come first serve principle.

Late last year, Maja Malmberg (BVF) and Juliette Hayer (HGEN) visited Punta Arenas and the Antarctic Institu-te in Chile.

Together with colleagues there they initiated a project with the aim to characterize the microbiome of Magellanic penguins, focusing mainly on yet unknown viruses. At this lunch seminar Maja will present the project, how they did to start this project and what they plan to do in the near future. The visit was made within the framework of the European-American Network for Next Generation Sequencing where Erik Bongcam-Rudloff is the project leader at SLU.

Kartläggning av mikroorganismer hos pingviner

SLU-forskarna Juliette Hayer och Maja Malmberg var i slutet av 2015 på ett forskarutbyte i Punta Arenas i södra Chile. Tillsammans med forskare på Instituto Antártico Chileno (INACH) startade de ett projekt med syfte att kartlägga Magellanpingvinernas (Spheniscus magellanicus) mikroorganismer. Framför allt med fokus på potentiellt ännu okända virus.

Under sin vistelse i Punta Arenas besökte Juliette och Maja under tre dagar ön Isla Magdalena där de samlade färska avföringsprover från Magellanpingviner.

På INACH:s laboratorium behandlade Maja proverna med molekylärbiologiska tekniker för att frigöra nukleinsyra (DNA och RNA) från virus, bakterier och parasiter.

Dessa prover ska nu sekvenseras (avläsas) och sedan ska den stora mängden genetiska sekvenser analyseras med hjälp av bioinformatiska dataanalysmetoder som Juliette har utvecklat.

Den övergripande metoden som Juliette och Maja utvecklar och använder kallas metagenomik, det vill säga analys av allt genetiskt material från mikroorganismer i ett specifikt prov. En stor fördel med detta tillvägagångsätt är att inga specifika antaganden kring vad som ska hittas görs, vilket ger goda förutsättningar för att kunna hitta ännu okända virus.

En annan fördel är att metoden inte är beroende av att mikroorganismen ska kunna odlas på laboratorier, vilket endast är möjligt för ett fåtal. Från samma material går det också att analysera såväl virus, bakterier och parasiter, något som fram till väldigt nyligen varit i princip omöjligt.


Denna resa gjordes inom ramen för det europeisk-amerikanska nätverket DEANN (www.deann.eu). Projektet är ett EU Marie Curie Action projekt mellan sju institutioner från fyra europeiska länder (Storbritannien, Sverige, Italien och Spanien) och fyra institutioner från åtta amerikanska länder (Argentina, Brasilien, Chile, USA och Mexiko).

Huvudsyftet är att stärka forskningssamarbetet mellan deltagarna genom utveckling och kunskapsöverföring inom området för vetenskaplig analys av storskalig sekvensering (så kallad, NGS). Ett annat syfte är att vårda vetenskaplig excellens i olika projekt för att utveckla, öka kritisk massa och kompetensen hos de deltagande grupperna genom forskning och förbättrad utbildning, innovation och slutligen leverera internationellt orienterade doktorander och post-docs.

Besöket och detta nystartade projekt är den fjärde milstolpen för utbyte av forskare mellan Chile och Sverige inom ramen för detta nätverk.

Juliette Hayer Maja Malmberg

Maja och Juliette jobbar i ett FORMAS finansierat projekt (221-2012-586) som har som syfte att utveckla och förbättra metoder för virus metagenomik inom veterinär medicin. Dessa metoder har vida applikationer bland både vilda och domesticerade djur. Ansvarig DEANN projektledare på SLU är Erik Bongcam-Rudloff, SGBC, HGEN.

Text och foto: Maja Malmberg och Juliette Hayer.

Läs mer

Onsdagen den 16 mars håller Maja Malmberg ett lunchseminarium där hon redogör för starten av arbetet med pingvinerna. Läs mer här Öppnas i nytt fönster

Läs här hur du kan göra för att presentera din forskning i VH-nytt Öppnas i nytt fönster

Kontakt

Maja Malmberg
Institutionen för biomedicin och veterinär folkhälsovetenskap
Telefon: 018-67 27 77
E-post:  maja.malmberg@slu.se

Juliette Hayer
Institutionen för husdjursgenetik
E-post: juliette.hayer@slu.se

Publicerat av: Mårten Granert
You can also access the English version on: https://internt.slu.se/sv/fakulteter/vh-fakulteten/interna-nyheter-vh-fak/2016/2/pingvinforskning-eng/

Científicas investigan virus en pingüino de Magallanes


Juliette_Hayer_2Maja_Malmberg_3Punta Arenas, 4 de enero de 2016.
Con el fin de recolectar información primordial que les ayude a su investigación sobre virus desconocidos en animales, estuvieron en Chile y en el Instituto Antártico Chileno (INACH), las científicas Maja Malmberg y Juliette Hayer, ambas provenientes de la Universidad de Ciencias Agrícolas de Suecia (SLU), quienes visitaron la región en el marco de la Red Europea-Americana de Secuenciación de Nueva Generación (NGS).

Maja y Juliette permanecieron por tres días en la isla Magdalena para colectar muestras frescas de heces del pingüino de Magallanes (Spheniscus magellanicus) y realizar un completo análisis del ácido nucleico de todos los posibles virus presentes en cada muestra, técnica conocida como metagenómica. Con ello podrán sondear ampliamente la presencia de patógenos, evitando el lento proceso de aislar y secuenciar el genoma de cada posible virus por separado.

Maja Malmberg, de nacionalidad sueca, comentó que esta es su primera vez la isla Magdalena, finalizando el trabajo de recolección de muestras para su trabajo dedicado a la investigación de virus en animales que no hayan sido descubiertos en otros estudios.

El trabajo que ejecutan es extenso, implica no solo la estadía en terreno y colecta de muestras, sino también la manipulación de estas con técnicas de biología molecular y especialmente un fuerte trabajo de bioinformática, para procesar la gran cantidad de secuencias genéticas que se obtienen a partir de la metagenómica. Hayer apuntó que si con estas investigaciones pueden demostrar que también existe algún tipo de riesgo para el ser humano, sería muy interesante para el reporte final.

El proyecto “Developing an European–American NGS Network-DEANN” (Desarrollo de una Red Europea-Americana de Secuenciación de Nueva Generación, www.deann.eu) es una red internacional formada por diez instituciones de cuatro países europeos (Reino Unido, Suecia, Italia y España) y cuatro países americanos (Argentina, Brasil, Chile y México).

El objetivo principal de esta red es fortalecer la asociación de investigación entre los participantes mediante el desarrollo y fortalecimiento del know-how científico compartido en el campo del análisis de NGS. Asimismo, nutrir la excelencia científica de los proyectos a desarrollar, aumentar la masa crítica y competencias de los grupos en investigaciones genómicas y mejorar la educación, innovación y entregar orientación internacional a los candidatos de doctorado y post-docs.

La visita de esta investigadoras, es el cuarto hito de intercambio de investigadores entre Chile y  Suecia, en el contexto de esta red.

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